Vad är Alpha-1 antitrypsinbrist?

Alfa-1-antitrypsinbrist, vanligen kallad alfa-1, är ett ärftligt genetiskt tillstånd som kan överföras från föräldrar till deras barn. Personer med Alpha-1 har låga nivåer av ett protein som kallas AAT, som skyddar lungorna. I Europa och USA är cirka 100,000 1 personer i varje land drabbade av Alpha-XNUMX.

Alfa -1 kan orsaka emfysem (luftsäckarna i dina lungor är skadade), levercirros (ärrbildning i levern) och pannikulit (en sällsynt hudsjukdom som kan göra att huden känns hård, smärtsam, röd eller mörkare i vissa områden).

Det blir värre med tiden. Även om det inte finns något botemedel mot Alpha-1, kan behandling hjälpa vissa symtom. De flesta med Alpha-1 kan ha en normal livslängd, speciellt om de inte röker.

Lungsymptom: Lungsymptom ser ofta ut som vid kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL), såsom:

  • Kronisk hosta med slem
  • väsande
  • Andnöd
  • Upprepade bröstförkylningar

Leversymptom:

  • Hud och ögon blir gula (gulsot)
  • Trötthet
  • Svullnad i magen

Ibland kan människor ha en ovanlig hudsjukdom, pannikulit. Det kan se ut som smärtsamma, röda knölar som kan röra sig runt din kropp och kan spricka och läcka var eller vätska.

Lungorna hos personer med alfa-1 kan skadas eftersom deras blod saknar ett protein som kallas alfa-1 antitrypsin (AAT). Det proteinet görs i levern och skyddar lungorna från att svullna när de utsätts för tobaksrök eller andra irriterande ämnen. Utan det skyddet i lungorna kan de skadas efter att ha andats in irriterande ämnen.

Levern hos personer med Alpha-1 kan skadas när AAT inte kan frigöras från levern vid en
ordinarie kurs. Det kan byggas upp i levern och orsaka leversjukdom.

Alpha-1 är vanligast bland personer med en europeisk eller nordamerikansk släktlinje. Men andra ras- eller etniska grupper kan också få Alpha-1. Människor som är mer benägna att utveckla alfa-1 är de som har föräldrar med låga nivåer av AAT-proteinet.

När någon har Alpha-1 kan vissa saker öka risken för att utveckla lungsjukdom.

  • Röktillbehör
  • Exponering för passiv rökning
  • Att ha en familjehistoria av emfysem eller astma
  • Har upprepade lunginfektioner
  • Bor eller arbetar i dammiga områden

Tala med din läkare om att testa om du tror att du kan ha Alpha-1, om du har symtom eller om du eller dina familjemedlemmar har en historia av lever- eller lungsjukdom. Din läkare kan göra ett blodprov för att kontrollera nivån av AAT-protein i ditt blod och genetiska tester för att identifiera genmutationer.

Regelbundna lungfunktionstester (PFT) rekommenderas för att övervaka lungfunktionen. Leverfunktionstester och bildundersökningar kan vara nödvändiga för att bedöma leverns hälsa.

Augmentationsterapi:

  • Donerat blod med normala nivåer av Alpha-1 kan ges till dig genom IV för att öka nivåerna i blodet och lungorna, i syfte att bromsa lungsjukdom. Detta är mest för personer med emfysem på grund av Alpha-1.

Behandling av symtom:

  • Bronkodilatorer och inhalerade kortikosteroider: används för att hantera lungsymtom och förbättra lungfunktionen.
  • Syreterapi: kan vara nödvändigt för personer med låg syrehalt i blodet.

Livsstilsförändringar:

  • Slutar röka: rökning påskyndar skador på dina lungor. Det är viktigt att fortsätta försöka sluta röka, även om du inte har varit framgångsrik tidigare.
  • Vaccinationer: Vaccinationer mot influensa (influensa) och pneumokocker (lunginflammation) rekommenderas för att förhindra lunginfektioner.
  • Lungrehabilitering kan hjälpa dig att leva och andas bättre. Det är ett övervakat medicinskt program som kan hjälpa dig att få styrka, göra det lättare att arbeta eller gå på sociala aktiviteter och även minska depression och ångest.

Hantering av leversjukdomar:

  • Din läkare kommer att vilja kolla in med dig regelbundet för att se efter leverproblem. I avancerade fall kan en levertransplantation övervägas.

Nya terapier och forskning:

  • Genterapi och innovativa läkemedelsalternativ undersöks som möjliga framtida behandlingar för alfa-1.

Var inte rädd för att ställa frågor till din läkare. Att prata med din läkare och förstå Alpha-1 kan hjälpa dig att få bästa möjliga vård. Här är några frågor att ställa till din läkare, men se till att ställa frågor om allt du inte förstår.

  • Ska jag testa för Alpha-1?
  • Vilka behandlingsalternativ har jag?
  • Vilka andra hälsotillstånd bör jag känna till?
  • Kan jag fortsätta arbeta och engagera mig i aktiviteter jag tycker om?
  • Hur kan jag sluta röka?
  • När ska jag boka ett uppföljande läkarbesök?
  • Ska mina familjemedlemmar få ett AAT-blodprov?
  • Hur kan jag prata med mina familjemedlemmar om Alpha-1?

Du kan inte förhindra Alpha-1 eftersom det är en genetisk sjukdom. Men du kan minska risken att få lever- eller lungsjukdom om du har Alpha-1.

  • Rök inte eller ånga.
  • Undvik alkohol.
  • Undvik allt som kan irritera dina lungor, som kemikalier, damm och andra allergener.
  • Få regelbunden motion.
  • Ät en hälsosam kost.

Var kan jag ta reda på mer?

Alpha-1 Foundation
American Lung Association
Alpha-1 Europe Alliance
European Lung Foundation
Alpha-1 Association of Australia

citat:

  1. Vad är Alpha-1? Alpha-1 Foundation. Åtkomst 14 oktober 2024. https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. Alpha-1 antitrypsinbrist – hur det fungerar (video). Alpha-1 Foundation. Åtkomst 14 oktober 2024. https://vimeo.com/247506044
  3. Alfa-1 antitrypsinbrist. Cleveland Clinic. Åtkomst 14 oktober 2024.
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
  4. Dermatopatologi utvärdering av pannikulit. National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health. Åtkomst 14 oktober 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
  5. Lungrehabilitering. National Heart, Lung and Blood Institute. Åtkomst 14 oktober 2024. https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
  6. Alpha-1 Antitrypsinbrist – Symtom och orsaker. Pennmedicine.org. Publicerad 2022. Öppnad 4 november 2024. https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  7. American Lung Association. Lär dig om Alpha-1 Antitrypsin-brist. Lung.org. Publicerad 2024 Åtkomst 4 november 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
  8. American Lung Association. Alpha-1 Antitrypsinbrist Symtom, orsaker och riskfaktorer. Lung.org. Publicerad 2024. Öppnad 4 november 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
  9. Orsaker – Alpha-1 Foundation. Alpha-1 Foundation. Publicerad 13 juli 2023. Öppnad 4 november 2024. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. American Lung Association. Alpha-1 antitrypsinbrist: svar på 5 vanliga frågor. Lung.org. Publicerad 2023. Öppnad 4 november 2024. https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. Attaway A, Majumdar U, Sandhaus RA, Nowacki AS, Stoller JK. En analys av graden av överensstämmelse mellan internationella riktlinjer angående alfa-1 antitrypsinbrist. International Journal of COPD. 2019;Volym 14:2089-2101. doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
  12. Izaguirre DE. Riktlinjer för brist på alfa1-antitrypsin (AAT): Sammanfattning av riktlinjer. Medscape.com. Publicerad 29 maj 2024. Öppnad 4 november 2024. https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf